Cerca de 70 mil pessoas no mundo
vivem com fibrose cística, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation. No
Brasil, são 5,7 mil diagnosticados em tratamento no Registro Brasileiro de
Fibrose Cística (Rebrafc) em 2019, último levantamento realizado pelo Grupo
Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC).
O estudo Fibrose
Cística: Um Retrato Brasileiro, realizado pela Veja Saúde e pela Unidos
pela Vida, organização dedicada a pacientes com a condição, e divulgado no ano
passado, aponta que 40% do público com a doença não foi diagnosticado logo ao
nascer, e 13% tiveram que esperar pelo menos 10 anos pela confirmação.
A doença, também conhecida como
Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é genética e as manifestações
clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic
fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR).
Basicamente, o “defeito” genético
presente faz com que toda a secreção do organismo seja mais espessa que o
normal, dificultando sua eliminação. A patologia, considerada complexa e
potencialmente letal, atinge os sistemas respiratório, digestivo, hepático e
genitourinário.
O Dia Nacional de
Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística é em 5 de setembro, enquanto no
dia 8 seguinte é o Dia Mundial da Fibrose Cística. Por isso, setembro ganha a
cor roxa para alertar sobre a enfermidade.
A forma mais comum de detectar a
enfermidade é por meio do teste do pezinho. Porém, alguns casos acabam passando
despercebidos. Por isso, a gastroenterologista pediátrica, Andyara Cecílio Brandão,
chama a atenção para os sintomas da doença.
“Os pais devem estar atentos,
pois a criança pode apresentar ganho de peso insuficiente, diarreia crônica
(mais de 60 dias ou recorrente), tosse crônica, pneumonias de repetição no
primeiro ano de vida, sinusites recorrente, suor muito salgado ou gordura
visível nas fezes como um brilho (esteatorreia)”, descreve.
A médica explica que há muitas
informações em relação ao que afeta o pulmão, contudo, na área gastroenterológica
a doença também tem consequências.
“Devido ao espessamento das
secreções pancreáticas existe uma digestão inadequada dos alimentos, causando
dificuldade no ganho de peso. O espessamento da bile impede a digestão adequada
de gorduras, também importantíssima para o ganho de peso adequado, além de
causar uma diarreia gordurosa recorrente (fezes que boiam e brilham no vaso). E
essa mesma bile espessa pode lesar a vesícula e a via biliar causando cálculos
(litíase biliar) e doença hepática progressiva”, detalha a médica.
Tratamento
Andyara Cecílio Brandão explica
que o tratamento deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar
especializada em fibrose cística, composta por pneumologista,
gastroenterologista, fisioterapeuta, psicólogo e nutricionista.
“Consiste no uso de diversas
medicações para melhorar a digestão, minimizar lesão no fígado e via biliar,
broncodilatadores, mucolíticos, melhorar o muco da via aérea, além de possíveis
antibióticos e por vezes corticoides. A fisioterapia respiratória é crucial
para qualidade de vida e redução das infecções. Já o suporte nutricional
impacta na sobrevida e progressão da doença”, salienta.
A especialista detalha que o
tratamento é caro, mas que a maioria das medicações é fornecida gratuitamente
pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em unidades especializadas na dispensação de
medicações de alto custo, ou sob judiciarização.
A gastropediatra detalha que a
convivência com a fibrose cística ao longo da vida varia de acordo com a
apresentação da doença na pessoa. “Temos desde pacientes com formas leves e uma
vida praticamente normal, a pacientes com mutações mais graves e
intercorrências mais frequentes e de maior gravidade”.
Contudo, Andyara ressalta que o
mais importante é entender que o acompanhamento interdisciplinar envolvendo uma
equipe treinada e especializada permitirá intervenções mais precisas e
precoces, as quais impactarão diretamente na evolução da doença e na qualidade
de vida do paciente. Sobre o setembro roxo, ela destaca a importância do
diagnóstico precoce.
“Faça o teste do pezinho em seu
bebê. E mesmo com resultado normal, observe atentamente seu bebê, mantendo o
acompanhamento com o pediatra. Será essencial suspeitar precocemente de fibrose
cística”, alerta.
A especialista busca ainda
tranquilizar os pais em relação à enfermidade.
“Caso seu filho ou filha tenha
recebido o diagnóstico recente de fibrose cística, procure um serviço com
profissionais capacitados e especializados. Não é o fim, mas apenas o início de
uma caminhada e sua família não está sozinha. Forme uma rede de apoio
fortalecida a sua volta, leia sobre a doença em fontes confiáveis, una-se a
outras famílias que também compartilham desse caminho. É possível viver com
qualidade de vida com a doença”.
Foto: Eurofarma
