A idealizadora do Programa Eu Digo X, Sabrina Muggiati e
a gestora do Instituto Buko Kaesemodel, Luz Maria Romero participam no próximo
dia 20, no Timbó Park Hotel, do evento “O Autismo em Nossas Vidas”.
Na ocasião, será abordado a similaridade da Síndrome do X
Frágil com Autismo, a prevalência e o diagnóstico, bem como a experiência de
vida em conviver com um jovem com Síndrome do X Frágil e Autismo, e a
dificuldade em se conseguir um diagnóstico célere.
Em estudo recente divulgado pelo Centro de
Controle e Prevenção de Doenças (CDC, do inglês Center for Disease Control and
Prevention dos Estados Unidos), comprova-se que 1 em cada 36 crianças de até 8
anos são autistas nos EUA, e isso representa uma prevalência de 22% maior
que o estudo anterior, divulgado em 2021. Segundo a Revista Autismo, se
fizermos a mesma proporção desse estudo do CDC com a população brasileira,
poderíamos ter cerca de 5,95 milhões de autistas no Brasil.
Esses números passam a ser mais desconhecidos ainda
quando falamos da Síndrome do X Frágil, uma condição
genética correlata ao autismo. Como a Síndrome do X Frágil apresenta muitos
sintomas e sinais inespecíficos, torna-se bastante difícil a definição de um
quadro clínico particular das pessoas com essa condição.
Por essa razão, muitas pessoas são diagnosticadas com
autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de
Asperger ou alguma outra condição correlata ao TEA.
A síndrome
A Síndrome do X Frágil é a deficiência intelectual hereditária
mais frequente na população mundial. A deficiência intelectual observada nesta
síndrome apresenta-se na forma de graus variáveis e pode ter sinais
comportamentais importantes, muitas vezes dentro do TEA.
“Hoje sabemos que em torno de 40 a 60% dos pacientes com
X Frágil também apresentam autismo. Nesses casos, normalmente são pessoas com
quadro clínico mais acentuado”, explica Luz María. Para trabalhar com a
orientação das famílias que possuem casos semelhantes, estudar mais a respeito
da Síndrome do X Frágil, e principalmente conscientizar a classe médica e as
famílias da importância de um diagnóstico precoce, foi criado o Programa Eu
Digo X, dentro do Instituto Buko Kaesemodel.
Para um levantamento aproximado de números de casos da
Síndrome do X Frágil no Brasil, o Doutor em Genética, Roberto Herai, que é
Professor do Curso de Medicina e Coordenador do Laboratório de Neurogenética e
Bioinformática da Escola de Medicina e Ciências da Vida da PUCPR comenta que um
ponto de partida seria iniciar o levantamento pela cidade de Curitiba, capital
do Paraná.
“Hoje a cidade possui número de habitantes, miscigenação
de raças e estrutura de saúde pública que possibilitam que um estudo
epidemiológico seja conduzido de forma eficiente, para que os dados sejam utilizados
e replicados em diversas partes do mundo”, salienta. Outra questão, segundo o
pesquisador, é que com o rastreio realizado, podemos estimar a proporção de
casos no Brasil e prevenir e rastrear casos futuros.
“A Síndrome do X Frágil é uma condição genética
hereditária, ou seja, transferida dos pais para os filhos, sendo que um pai
portador da alteração genética normalmente tem filhas também portadoras. Já as
mães portadoras da mutação genética que causa a síndrome, podem ter filhos e
filhas com mutação completa ou também portadores da síndrome”, explica.
“Hoje o que sabemos a respeito da SXF é oriundo de
estudos epidemiológicos que analisam a quantidade de casos de pessoas com a
síndrome para uma determinada região.
Neste contexto, os principais estudos de prevalência da
SXF são a partir de dados coletados pelo CDC (EUA), pelo Fragile X Research
Foundation (FRAXA) e pelo Programa Eu Digo X do Instituto Buko Kaesemodel”,
afirma Herai. E os números são alarmantes, principalmente se pensarmos na
prevalência de casos para uma população com milhões de habitantes. Ou seja, se
nos basearmos no número de habitantes no Brasil com a prevalência de casos
registrados no Instituto Buko Kaesemodel e na proporção de dados do CDC,
teríamos aproximadamente 24.725 pessoas com a Síndrome do X Frágil.
Já com os dados do FRAXA, fundação internacional de
rastreio e estudo da Síndrome do X Frágil, o número passa a ser de 46.463
pessoas com SXF, sendo 31.969 homens. Já em comparativo aos dados reais de
casos registrados ao longo da última década pelo Programa Eu Digo X, a
estimativa é de 52.750 pessoas com a SXF, destes 34.633 homens.
“Por isso, levar o conhecimento à população, dar as
orientações necessárias e realizar o diagnóstico precoce é tão importante”,
reforça Luz María.
Sabrina Muggiati, idealizadora do programa "Eu Digo
X", do Instituto Buko Kaesemodel, conta que seu filho, hoje com 17 anos,
foi diagnosticado aos 5 anos como autista.
“Logo nos seus primeiros anos de vida, chorava muito e
era extremamente agitado. Muita dificuldade de compreensão, mas ao mesmo tempo
um carinho com as pessoas próximas. Ele vivia no seu mundo, um mundo à parte.
Com o passar do tempo, já diagnosticado como autista, percebemos que ele não se
desenvolvia adequadamente, sendo bem diferente de outras crianças com o mesmo
diagnóstico”, comentou a mãe.
Em busca de uma definição clínica precisa, Sabrina conta
que consultaram inúmeros profissionais de medicina, até que depois de muito
tempo, aos 8 anos, o diagnóstico final veio. “Meu filho além de autista era X
Frágil”, relembrou Muggiati.
Para Sabrina, é fundamental determinar um diagnóstico
preciso tão logo se manifestem os primeiros sinais ou suspeitas, em especial
quando se trata do primeiro caso de SXF identificado na família.
“Somente um diagnóstico conclusivo permitirá que se
busque o tratamento e o atendimento adequados para uma criança afetada pela
SXF. Para isso, faz-se necessário um teste de DNA, por meio de um exame de
sangue ou saliva que é analisado em um laboratório de genética. Esse exame é
indicado para homens e mulheres que apresentem algum tipo de distúrbio de
desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa desconhecida, em casos de
autismo ou histórico familiar de Síndrome do X Frágil”, explica.
“O medo e a falta de informação às vezes são piores do
que o preconceito. Por isso são tão importantes a divulgação e o prognóstico
para a realização de um plano terapêutico, evitando procedimentos inadequados”,
enfatiza Luz María.
As terapias surtem maior efeito quanto antes forem adotadas
e são fundamentais para garantir os cuidados necessários. “Portanto, o melhor
tratamento são: o diagnóstico precoce e a adoção imediata de medidas que ajudem
a atenuar alguns sintomas e proporcionem uma vida saudável para estas pessoas”,
pontuou.
