Cerca de 70 mil pessoas no mundo
vivem com fibrose cística, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation. No
Brasil, são 5,7 mil diagnosticados em tratamento no Registro Brasileiro de
Fibrose Cística (Rebrafc) em 2019, último levantamento realizado pelo Grupo
Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC). O estudo Fibrose
Cística: Um Retrato Brasileiro, realizado pela Veja Saúde e pela Unidos
pela Vida, organização dedicada a pacientes com a condição, e divulgado no ano
passado, aponta que 40% do público com a doença não foi diagnosticado logo ao
nascer, e 13% tiveram que esperar pelo menos 10 anos pela confirmação.
A doença, também conhecida como
Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é genética e as manifestações
clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic
fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR). Basicamente, o
“defeito” genético presente faz com que toda a secreção do organismo seja mais
espessa que o normal, dificultando sua eliminação. A patologia, considerada
complexa e potencialmente letal, atinge os sistemas respiratório, digestivo,
hepático e genitourinário. O Dia Nacional de Conscientização e Divulgação
da Fibrose Cística é em 5 de setembro, enquanto no dia 8 seguinte é o Dia
Mundial da Fibrose Cística. Por isso, setembro ganha a cor roxa para alertar
sobre a enfermidade.
A forma mais comum de detectar a
enfermidade é por meio do teste do pezinho. Porém, alguns casos acabam passando
despercebidos. Por isso, a gastroenterologista pediátrica, Andyara Cecílio
Brandão, que atende no centro clínico do Órion Complex, chama a atenção para os
sintomas da doença. “Os pais devem estar atentos, pois a criança pode
apresentar ganho de peso insuficiente, diarreia crônica (mais de 60 dias ou
recorrente), tosse crônica, pneumonias de repetição no primeiro ano de vida,
sinusites recorrente, suor muito salgado ou gordura visível nas fezes como um
brilho (esteatorreia)”, descreve.
A médica explica que há muitas
informações em relação ao que afeta o pulmão, contudo, na área
gastroenterológica a doença também tem consequências. “Devido ao espessamento
das secreções pancreáticas existe uma digestão inadequada dos alimentos,
causando dificuldade no ganho de peso. O espessamento da bile impede a digestão
adequada de gorduras, também importantíssima para o ganho de peso adequado,
além de causar uma diarreia gordurosa recorrente (fezes que boiam e brilham no
vaso). E essa mesma bile espessa pode lesar a vesícula e a via biliar causando
cálculos (litíase biliar) e doença hepática progressiva”, detalha a médica.
Tratamento
Andyara Cecílio Brandão explica
que o tratamento deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar
especializada em fibrose cística, composta por pneumologista,
gastroenterologista, fisioterapeuta, psicólogo e nutricionista. “Consiste no
uso de diversas medicações para melhorar a digestão, minimizar lesão no fígado
e via biliar, broncodilatadores, mucolíticos, melhorar o muco da via aérea,
além de possíveis antibióticos e por vezes corticoides. A fisioterapia
respiratória é crucial para qualidade de vida e redução das infecções. Já o
suporte nutricional impacta na sobrevida e progressão da doença”, salienta.
A especialista, que atende na
Bela Infância Clínica Pediátrica, no Órion Complex, detalha que o tratamento é
caro, mas que a maioria das medicações é fornecida gratuitamente pelo Sistema
Único de Saúde (SUS), em unidades especializadas na dispensação de medicações
de alto custo, ou sob judiciarização. A gastropediatra detalha que a
convivência com a fibrose cística ao longo da vida varia de acordo com a
apresentação da doença na pessoa. “Temos desde pacientes com formas leves e uma
vida praticamente normal, a pacientes com mutações mais graves e
intercorrências mais frequentes e de maior gravidade”.
Contudo, Andyara ressalta que o
mais importante é entender que o acompanhamento interdisciplinar envolvendo uma
equipe treinada e especializada permitirá intervenções mais precisas e
precoces, as quais impactarão diretamente na evolução da doença e na qualidade
de vida do paciente. Sobre o setembro roxo, ela destaca a importância do
diagnóstico precoce. “Faça o teste do pezinho em seu bebê. E mesmo com resultado
normal, observe atentamente seu bebê, mantendo o acompanhamento com o pediatra.
Será essencial suspeitar precocemente de fibrose cística”, alerta.
A especialista busca ainda
tranquilizar os pais em relação à enfermidade. “Caso seu filho ou filha tenha recebido
o diagnóstico recente de fibrose cística, procure um serviço com profissionais
capacitados e especializados. Não é o fim, mas apenas o início de uma caminhada
e sua família não está sozinha. Forme uma rede de apoio fortalecida a sua
volta, leia sobre a doença em fontes confiáveis, una-se a outras famílias que
também compartilham desse caminho. É possível viver com qualidade de vida com a
doença”.
