As doenças raras geralmente são
crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte. De
acordo com o Ministério da Saúde, 80% delas decorrem de fatores genéticos e 20%
estão distribuídas em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Ainda,
segundo o Ministério da Saúde, estima-se que no Brasil existam cerca de 8 mil
casos diagnosticados de Atrofia Muscular Espinhal (AME). A doença grave é
causada por um defeito genético que altera a produção de uma proteína
necessária para a musculatura do corpo. A falta dela leva à perda de neurônios
motores e resulta em fraqueza muscular progressiva. Com isso, a criança perde a
capacidade de se mover, engolir ou mesmo respirar.
Existem alguns exames que são feitos logo que o
bebê nasce, como o do Pezinho e o da Bochechinha. A Biomédica do Laboratório Santa
Catarina de Blumenau, Karoline Mayara Pellin, explica que o Teste do Pezinho
padrão pode identificar cerca de 30 doenças, e o Teste da Bochechinha mais de
320 doenças genéticas raras e tratáveis, inclusive a AME. É importante destacar
que estes testes são complementares, e não substituem um ao outro.
A importância do teste da bochechinha
Karoline explica que um diagnóstico precoce pode
mudar o rumo da doença. “Quanto antes diagnosticada, já é possível iniciar o
tratamento e retardar os efeitos da AME, por exemplo, gerando mais qualidade de
vida ao paciente e aos familiares”.
“A coleta para o Teste da Bochechinha é rápida e
indolor, feita através do uso do swab, uma espécie de cotonete, na parte
interna da bochecha do bebê. Este procedimento dura cerca de um minuto e pode
ser feito a partir do primeiro dia de vida”, complementa.
Além da AME, o Teste da Bochechinha é capaz de
identificar doenças pertencentes a diferentes grupos, como Doenças
Neurológicas, Doenças Imunológicas, Doenças Hematológicas, Doenças Renais,
Doenças Endócrinas, Doenças Hepáticas, Doenças Gastrointestinais, Neoplasias,
Surdez, Erros inatos do Metabolismo e Deficiências do Metabolismo, de vitaminas
e minerais.
Exames genéticos geram informações
valiosas
Assim como o Teste da Bochechinha, outros exames
genéticos são bastante procurados e analisam o DNA com o intuito de identificar
determinados genes ou mutações genéticas, sejam estes responsáveis por uma
doença, síndrome ou característica. As informações obtidas nestes testes
permitem, por exemplo, saber o sexo do bebê nas primeiras semanas de gestação,
auxiliar na prevenção, diagnóstico e direcionamento de tratamento médico de
diversas doenças.
“Exames como o da bochechinha, sexagem fetal e
de compatibilidade entre casais são bastante procurados”, destaca Karoline.
Exemplo de auxílio a prevenção desses tipos de doenças
é dada pelo Laboratório Santa Catarina de Blumenau, que realiza há cinco anos
exames genéticos como o Pré-Natal não invasivo, que identifica anomalias
cromossômicas no feto antes mesmo do nascimento como, por exemplo, Síndrome de
Down. Outros exames genéticos procurados incluem a Sexagem fetal, Testes para
Câncer hereditário de próstata, mama e ovários, Testes para Doenças
Cardiológicas e Testes Nutricionais.
“A conclusão do sequenciamento do DNA humano
datado de 2003 possibilitou personalizar os cuidados por meio da medicina
diagnóstica de resolubilidade, através de exames preditivos. Acreditamos na
medicina diagnóstica de precisão e preventiva, e com esse avanço, abre-se um
amplo mercado para atuação e para o atendimento diferenciado aos clientes. No
entanto, ainda temos o desafio de tornar os exames genéticos cada vez mais
acessíveis aos pacientes” destaca o Farmacêutico-Bioquímico do Laboratório
Santa Catarina, Eduardo José Cury Schmid.
